Un large criblage du génome dans une étude génétique sur l’atopie au sein d’une population européenne multiethnique révèle un locus majeur de l’atopie sur le chromosome 3q21.3. : T. Kurz1, J. Altmueller2, K. Strauch3, F. Rüschendorf2, A. Heinzmann1, M. F. Moffatt4, W. O. C. M. Cookson4, F. Inacio5, P. Nürnberg2,6, H. H. Stassen7, K. A. Deichmann1
1University Children’s Hospital, University of Freiburg, Freiburg, Germany ; 2Gene Mapping Center (GMC), Max Delbrueck Center for Molecular Medicine (MDC) Berlin-Buch, Berlin, Germany ; 3Institute for Medical Biometry, Informatics, and Epidemiology, University of Bonn, Bonn, Germany ; 4Wellcome Trust Centre for Human Genetic Disease, University of Oxford, Oxford, UK ; 5Laboratorio Immunologia, Hospital Setubal, Setubal, Portugal ; 6Institute of Medical Genetics, Charité University Hospital, Humboldt University, Berlin, Germany ; 7Psychiatric University Hospital Zurich, Research Group ’Psychiatric Genetics and Genetic Epidemiology, Zurich, Switzerland
dans Allergy 60 (2), 192-199.
– Introduction :
- Disséquer les maladies complexes pour identifier des traits phénotypiques sous-jacents distincts et en étudier la génétique, peut augmenter le pouvoir aussi bien que la spécificité de dépister les gènes de ces affections.
- Ces phénotypes sont appelés des phénotypes intermédiaires.
– Objectif de l’étude :
- Les auteurs se sont intéressés aux bases atopiques de l’asthme et ont utilisé la sensibilisation aux acariens (Dermatophagoïdes Pteronyssinus) comme phénotype intermédiaire important sur le plan physiopathologique
– Méthodologie :
- Les auteurs ont réalisé un criblage large du génome dans une même population déjà utilisée de patients européens multiethniques formés de 82 familles nucléaires avec au moins 2 enfants atteints.
- Il a été pris en compte aussi bien une analyse paramétrique que non paramétrique basée sur les génotypes de 603 marqueurs microsatellites.
– Résultats :
- Par rapport aux études initiales sur l’ensemble du génome portant sur la recherche des régions candidates, 3 nouvelles régions sont apparues significatives.
- Les résultats significatifs ont été obtenus :
- pour les régions 2p12 avec un score MOD de 3.35
- et pour la région 16q21 avec un score MOD de 4.18.
- Les résultats les plus significatifs sont trouvés pour la région 3q21.3 avec le même marqueur microsatellite, qui montrent un lien significatif avec la dermatite atopique dans une autre étude avec un score MOD de 4.51 et un lien non paramétrique de 4.
– Conclusion :
- Ces résultats montrent que l’atopie, l’asthme allergique, la rhinite allergique et la dermatite atopique d’un coté sont des traits distincts aussi bien sur le plan clinique que sur le plan génétique,
- mais d’un autre coté ces résultats laissent penser que ces traits sont des pathologies fortement liées, reposant sur une même base atopique.
Envie de réagir?